Selbsthilfe- und Interessengruppen

Informationen zu Trisomien und anderen genetischen Erkrankungen

Viele Organisationen klären über genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom auf und bieten betroffenen Familien Unterstützung. Nachstehend finden Sie eine kurze Beschreibung der genetischen Erkrankungen, auf die der Harmony Test untersucht, sowie Links zu den Internetseiten von Selbsthilfe- und Interessengruppen. 

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist eine genetische Erkrankung, die dann auftritt, wenn ein zusätzliches Chromosom 21 entweder durch die Samen- oder Eizelle in den Chromosomensatz gelangt. Wenn die Eizelle und das Spermium sich vereinigen und so die Eizelle befruchtet wird, ist dort das Chromosom 21 dann dreimal (statt nur zweimal) vorhanden.1 Wenn sich diese Zelle teilt, liegt das zusätzliche Chromosom in jeder einzelnen nachfolgenden Zelle vor. Deshalb nennt man diese Chromosomenstörung „Trisomie 21“. Sie ist die am häufigsten auftretende Chromosomenstörung und kommt bei etwa 1 von 700 Lebendgeborenen vor. Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) kann sich auf die körperliche und intellektuelle Entwicklung auswirken und die Lebenserwartung verkürzen.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Die Trisomie 18 ist Folge eines überzähligen Chromosoms 18. Eine Trisomie 18 ruft das Edwards-Syndrom hervor und geht mit einer hohen Fehlgeburtenrate einher. Mit dem Edwards-Syndrom geborene Kinder haben meist verschiedene Fehlbildungen und eine geringe Lebenserwartung. Schätzungen zufolge tritt das Edwards-Syndrom statistisch bei einem von 5.000 Neugeborenen auf.1

Chromosome 18 Registry and Research Society
www.chromosome18.org

SOFT (Support for Trisomy 13/18)
www.trisomy.org

Trisomy 18 Foundation
www.trisomy18.org

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Die Trisomie 13 ist die Folge eines überzähligen Chromosoms 13. Sie wird auch Pätau-Syndrom genannt und geht mit einer hohen Fehlgeburtenrate einher. Mit Trisomie 13 geborene Kinder haben in der Regel schwere angeborene Herzfehler und weitere Fehlbildungen. Selten überlebt ein Neugeborenes sein erstes Lebensjahr. Es wird angenommen, dass Trisomie 13 statistisch bei einem von 16.000 Neugeborenen auftritt.1

SOFT (Support for Trisomy 13/18)
www.trisomy.org

Aneuploidien der Geschlechtschromosomen

Vom Turner-Syndrom, bei dem ein einziges intaktes X-Chromosom vorhanden ist, ist ungefähr 1 von 2.000 Mädchen betroffen. Das Klinefelter-Syndrom, bei dem ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist, betrifft 1 von 500 bis 1000 Jungen. Andere Störungen der X- und Y-Chromosomen können bis zu 1 von 650 Neugeborenen betreffen.

The Turner Syndrome Society of the United States
turnersyndrome.org

AXYS
genetic.org

The Focus Foundation
thefocusfoundation.org

1. "American Pregnancy Association." American Pregnancy Association. American Pregnancy Association, n.d. Web. 12 Okt. 2012. www.americanpregnancy.org/main/statistics.html.

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