Größte klinische Studie weist nach, dass der Harmony Prenatal Test dem konventionellen pränatalen Screening auf Down-Syndrom (Trisomie 21) überlegen ist

PDF-Datei herunterladen

Das New England Journal of Medicine veröffentlicht die Ergebnisse der größten Studie zu nicht-invasiven pränatalen Testverfahren (NIPT), die mit mehr als 18.500 Schwangeren durchgeführt wurde. 

San Jose, Kalifornien – 2. April 2015 – Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) Die Ergebnisse der bisher umfangreichsten klinischen Studie, bei das nichtinvasive pränatale Testverfahren (NIPT) HarmonyTM Pränataltest mit herkömmlichem, kombiniertem Ersttrimester-Screening bei einer allgemeinen Schwangerenpopulation1 verglichen wurde, wurden online im The New England Journal of Medicine (NEJM) veröffentlicht. Die NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) Studie weist eine statistisch signifikante Überlegenheit des HarmonyTM Pränataltests gegenüber dem Ersttrimester-Screening zur korrekten Beurteilung des Trisomie-21-Risikos nach, das Down-Syndrom verursacht. Sponsor der Studie mit mehr als 18.500 werdenden Müttern war Ariosa Diagnostics, Inc. (Ariosa). Ariosa wurde im Januar 2015 von Roche erworben.


„Diese bahnbrechende Studie unterstützt den Einsatz von NIPT als Erstlinien-Screeningverfahren für alle Schwangeren, unabhängig davon, ob es sich um Schwangerschaften mit niederem, mittlerem oder hohem Risiko handelt. Bisher war keine Studie umfassend genug, um die Leistung von NIPT im Vergleich zu herkömmlichem Screening in der allgemeinen Schwangerenpopulation zu beurteilen“, so Ronald Wapner, MD, einer der Hauptprüfer der Studie und Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie am Columbia University Medical Center. „Die NEXT-Studie hat jedoch ein hohes Maß an Genauigkeit bei NIPT nachgewiesen, unabhängig vom Alter der Mutter und dem Risikostatus.“


The NEXT Study enrolled pregnant women during the first trimester with an average gestational age of 12.5 weeks. The study was statistically designed for both sensitivity and specificity, with all patients receiving both NIPT and FTS in a blinded fashion. Each subject was followed through pregnancy and newborn outcomes were obtained. The Harmony test’s false positive rate at 0.06% was more than 90 times lower than the FTS false positive rate of 5.4%. The Harmony test correctly identified 100% of Trisomy 21 cases compared to 79% with FTS. In a sub-analysis of over 11,000 low risk only pregnancies (maternal age “By identifying cases of Trisomy 21 much more accurately, the Harmony test significantly lowers the risk of false positive results, which in turn may reduce the need for invasive testing,” said Thomas Musci, MD, Chief Medical Officer at Ariosa. “The results of this study are a step toward improving prenatal care and reaffirm our mission to offer highly accurate, non-invasive prenatal testing to all women who choose screening, regardless of age or risk.”
1Women in the general pregnancy population were included regardless of age or other risk factors.
About the Harmony Test


Der Harmony Pränataltest ist ein Bluttest für Schwangere, der bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche eingesetzt werden kann. Durch die Beurteilung der zellfreien DNA im Blut der Mutter und die akkurate Messung der fetalen DNA-Fraktion bestimmt der Test das Risiko von Trisomie 21 (Down-Syndrom) beim Fötus. Solide Daten haben eine Validierung nach CLIA-Anforderungen ermöglicht
und der Test wird von klinischen Studien an mehr als 22.000 Frauen aller Alters- und Risikogruppen unterstützt*. Er ist in mehr als 90 Ländern erhältlich und wurde zur Unterstützung der klinischen Versorgung von mehr als 400.000 Schwangerschaften weltweit eingesetzt.
* Die Daten wurden noch nicht bei den Zulassungsbehörden eingereicht und wurden nicht von diesen evaluiert. Der Test ist in den USA und in der EU nicht als In-Vitro-Diagnostikum verkäuflich.

About Ariosa Diagnostics
Ariosa Diagnostics, Inc. ist ein weltweit führendes Molekulardiagnostik-Unternehmen, das sich mit der Entwicklung und Bereitstellung innovativer, erschwinglicher und allgemein zugänglicher Testservices für die Verbesserung der Patientenversorgung engagiert. Die diagnostischen Tests wurden mit strengen und umfassenden Methoden von us-amerikanischen regulatorischen Behörden validiert, um zu gewährleisten, dass Ärzte und Patienten auf die Leistungsfähigkeit der Tests vertrauen können. Ariosa hat Spitzentechnologien für die zielgerichtete Analyse von zellfreier DNA im Blut entwickelt. Das Unternehmen hat seinen Hauptsitz in San Jose, im US-Bundesstaat Kalifornien, und wurde 2015 von Roche übernommen. Weitere Informationen finden Sie unter www.ariosadx.com.


About Roche
Roche mit Hauptsitz in Basel, Schweiz, ist eines der führenden Unternehmen im forschungsorientierten Gesundheitswesen. Es vereint die Stärken der beiden Geschäftsbereiche Pharma und Diagnostics und entwickelt als weltweit größtes Biotech-Unternehmen differenzierte Medikamente für die Onkologie, Immunologie, Infektionskrankheiten, Augenheilkunde und Neurowissenschaften. Roche ist weltweit führender Anbieter von Produkten der In-vitro-Diagnostik und gewebebasierten onkologischen Tests und ein Pionier im Diabetesmanagement. Medikamente und Diagnostika, welche die Gesundheit, die Lebensqualität und die Überlebenschancen von Patienten entscheidend verbessern, sind Ziel der Personalisierten Medizin, einem zentralen strategischen Ansatz von Roche. Seit der Gründung des Unternehmens im Jahr 1896, vor über einem Jahrhundert, hat Roche weltweit wichtige Beiträge zur Gesundheit geleistet. Auf der Liste der unentbehrlichen Arzneimittel der Weltgesundheitsorganisation stehen 24 von Roche entwickelte Medikamente, darunter lebensrettende Antibiotika, Malariamittel und Chemotherapeutika.
Die Roche-Gruppe beschäftigte 2014 weltweit über 85.000 Mitarbeitende, investierte 8,9 Milliarden Schweizer Franken in Forschung und Entwicklung und erzielte einen Umsatz von 47,5 Milliarden Schweizer Franken. Genentech in den USA gehört vollständig zur Roche-Gruppe. Roche ist Mehrheitsaktionär von Chugai Pharmaceutical, Japan. Weitere Informationen finden Sie unter www.roche.com.


Sämtliche in dieser Pressemeldung verwendeten oder erwähnten Marken sind gesetzlich geschützt.
Roche Sequencing Media Relations Jacquie Bucher Tel: +1 520.468.9145 E-Mail: jacquie.bucher@ventana.roche.com